Dr Anna Łusakowska

Dr Anna Łusakowska, specjalista neurolog, adiunkt w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (referencyjne centrum dla chorób nerwowo-mięśniowych w Polsce i członek Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN). Od ponad 15 lat jest uczestnikiem inicjatywy europejskiej TREAT-NMD, której celem jest przyspieszenie dostępu do skutecznego leczenia pacjentów z rzadkimi chorobami nerwowo-mięśniowymi. W 2010 roku rozpoczęła tworzenie Polskiego Rejestru Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi według zasad przyjętych przez TREAT-NMD. Jest koordynatorem i kuratorem Polskiego Rejestru Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi. Od ponad 5 lat jest zaangażowana bezpośrednio w leczenie pacjentów z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni w ramach badań klinicznych i programu lekowego (leczenie nusinersenem i rysdyplamem) refundowanego przez NFZ; koordynator tego programu w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Autorka i współautorka blisko 60 prac poświęconych chorobom nerwowo-mięśniowym–SMA, DMD, DM1 i DM2, oraz innym rzadkim schorzeniom jak miotonie wrodzone, dystrofie obręczowo-kończynowe, choroba Pompego czy miopatie mitochondrialne. Jest współautorką rekomendacji postępowania w dystrofii miotonicznej typu 2, przygotowanej przez międzynarodowy zespół specjalistów. Brała udział w licznych krajowych i międzynarodowych grantach dotyczących badań nad chorobami nerwowo-mięśniowymi (np. MYOSEQ – poszukiwanie podłoża molekularnego zespołów dwuobręczowych I CK-emii). Członek Rady Naukowej Fundacji SMA, organizacji pacjenckiej, którą czynnie wspiera od momentu jej powstania w 2013 roku.

Projekt dofinansowany ze środków budżetu państwa, przyznanych przez Ministra Edukacji i Nauki w ramach Programu „Doskonała Nauka II”